Narcolessia

Avvertire una forte sonnolenza durante le ore diurne è un’esperienza comune a tutti, specie in periodi di stress o di particolari stati emotivi.

Tuttavia esistono condizioni in cui l’eccesso di sonno può rappresentare un sintomo da non trascurare: è il caso di alcune patologie definite ‘’ipersonnie’’, tra cui spicca la narcolessia.

Che cos’è

Già l’etimologia permette di farci un’idea: la parola deriva dal greco narcolexia, composta da “nàrcos” (torpore) e “lexia” (sorprendere). Il soggetto che ne è affetto viene ad essere, di fatti, completamente ‘’sorpreso’’ da attacchi improvvisi di sonno, della durata variabile (da pochi minuti a diverse ore), che si verificano mentre è impegnato nelle sue attività quotidiane.

Si tratta di una patologia neurologica, la cui causa è ancora in parte sconosciuta.

Ciò che sappiamo è che di sicuro alla base vi è un’influenza genetica, dimostrata dal fatto che:

  1. quasi tutti i soggetti affetti (90%) esprimono un determinato gene (HLA-DR15);
  2. i fratelli dei soggetti narcolettici hanno un rischio di sviluppare la patologia che è di 60 volte maggiore rispetto alla popolazione generale.

La componente genetica predispone alla malattia, ma non ne è la causa: intervengono, quindi, altri fattori a determinarne la manifestazione, tra cui sembrerebbe essere coinvolto il deficit di ipocretina, sostanza chimica prodotta dall’ipotalamo e implicata nella regolazione del ritmo sonno veglia.

Sintomi

Oltre all’eccessiva sonnolenza diurna (EDS) di cui abbiamo parlato, nel narcolettico si hanno 3 particolari manifestazioni cliniche:

  • cataplessia -> può essere scatenata da stati emotivi, come rabbia, pianto o riso; consiste nell’abolizione o riduzione del tono muscolare e, di conseguenza, può portare alla perdita di equilibrio (è come se il soggetto improvvisamente non si sentisse più le gambe) e alla caduta, con possibili traumi. Nel corso di tale evento, la coscienza è conservata (non si tratta, quindi, di uno svenimento).
  • paralisi da sonno -> consiste nel fatto che il soggetto viene a trovarsi paralizzato al momento del risveglio, non riuscendo a muovere i propri muscoli, ad eccezione degli oculomotori (muscoli che permettono i movimenti degli occhi) e respiratori. Anche durante questo fenomeno il malato è perfettamente cosciente e infatti riesce successivamente a descrivere l’evento, considerato sgradevole e terrificante.
  • allucinazioni -> possono verificarsi al risveglio (a. ipnopompiche) o all’addormentamento (a. ipnagogiche). Come la precedente, anche queste vengono descritte dai narcolettici come delle brutte esperienze.

Come si diagnostica?

In caso di sospetto di narcolessia (2 delle 4 manifestazioni cliniche sopra descritte), occorre effettuare alcune indagini che ci consentono la conferma diagnostica. Tra queste:

  • polisonnografia notturna (è un esame che viene eseguito durante il sonno e che permette di ottenere informazioni riguardo il battito cardiaco, ritmo respiratorio/ livelli di ossigeno, onde cerebrali, movimenti degli occhi, movimenti degli arti)
  • test delle latenze multiple di addormentamento (è un esame che serve per rilevare la cosiddetta latenza media di addormentamento, che nel soggetto narcolettico è inferiore rispetto alla norma (< 5 minuti).

Quali sono le terapie

Attualmente, per questa patologia è previsto l’uso di farmaci che hanno l’effetto di stimolare il sistema nervoso, al fine di ridurre l’eccessiva sonnolenza diurna (tra questi, ricordiamo il Modafinil, avente un’azione proadrenergica).

Per il trattamento degli altri sintomi, invece, si utilizzano farmaci antidepressivi (es. gli SSRI).

Oltre ai farmaci, è opportuno che il soggetto modifichi il proprio stile di vita: sono consigliati, ad esempio, dei multipli riposi quotidiani, brevi e ben distribuiti durante la giornata; riposare induce nel narcolettico un notevole benessere psicofisico, a sua volta responsabile, insieme ai farmaci, della riduzione della sintomatologia.